Landelijke dag erfelijke hartziekten

Overzicht

De ontwikkelingen op het gebied van de genetica gaan de laatste jaren snel. Dat geldt zeker ook voor de cardiogenetica. In het laboratorium nemen de mogelijkheden toe, hetgeen er toe leidt dat er steeds meer genetische veranderingen worden gevonden waarvan de betekenis niet altijd duidelijk is.

• Wat betekenen de verschillende genetische varianten (klasse 1-5).
• wat betekent het voor een familie als deze varianten bij een familielid worden gevonden?
• Waarom wordt voor sommige familieleden het advies gegeven om naar de cardioloog te gaan en krijgen anderen het advies om zich genetisch te laten testen?

Prof. Dr. Geert-Jan Dinant, huisarts en hoogleraar huisartsgeneeskunde, zal samen met Dr. Krapels, klinisch geneticus, en Lieke Feyen, een patiënt, aandacht besteden aan erfelijke hartziekten in de huisartsenpraktijk

• Wanneer moet ik als huisarts denken aan een erfelijke hartziekte?
• Wanneer moet ik familieleden doorsturen naar de specialist?
• Wat moet ik doen als er iemand plots overlijdt in mijn praktijk?

Vanuit de verschillende onderzoeken die plaats vinden in het MUMC zullen de laatste ontwikkelingen op het gebied van erfelijke ritmestoornissen en cardiomyopathieën worden besproken

• wat is de rol van de genetica op het ontstaan van een erfelijke hartziekte?
• wat is de rol van de omgeving op het ontstaan van een erfelijke hartziekte?
• is het ontstaan van een erfelijke hartziekte altijd monogenetisch?

Wanneer er een erfelijke hartziekte in de familie voorkomt, komen vaak vragen naar boven over de gevolgen voor eventuele zwangerschap of kinderen.

• Welke zorg wordt er geleverd aan moeder en kind?
• Op welke leeftijd moeten kinderen getest worden?
• Mogen kinderen waarvan een familie lid een erfelijke hartziekte heeft, blijven sporten?
• Hoe vaak moeten kinderen worden doorverwezen naar de kindercardioloog?

De dag zal worden afgesloten door Lieven Scheire. Ook hij ziet dat de ontwikkelingen op het gebied van de menselijke genetica snel gaan. Wat kan er allemaal? Wat vinden we hier van? Hoe snel zullen deze veranderingen gaan? En kunnen wetgeving en ethiek deze snelheid bij houden?