Eerste deel: Genetische testen. Kan alles wat moet en moet alles wat kan?

Patrick Willems (firma Gendia, Antwerpen) is klinisch geneticus en een voorvechter van het breed beschikbaar stellen van genetische testen. Luc Bonneux is epidemioloog en columnist van Medisch Contact, hij is kritisch over testen waarvan de consequenties onduidelijk zijn. Zij kruisen de degens over het nut en de gevaren van genetisch testen op grote schaal. Dit alles onder leiding van medisch-ethicus Erwin Kompanje (Erasmus UMC).

Diverse gen-variaties zijn geassocieerd met een erfelijke aanleg voor kanker. Deze zijn tegenwoordig goed aan te tonen. Ouderparen kunnen zich laten testen op dragerschap van een hele reeks recessieve aandoeningen. Maar de consequenties van het op grote schaal aanbieden van deze testen zijn niet altijd duidelijk. Weten dat je een verhoogde kans hebt op kanker zonder dat daar een goede behandeling voor is kan een schaduw werpen over je leven. Voorkomen dat je een kind krijgt met een ernstige aandoening is de moeite waard, maar kun je ook het recht claimen op een perfect kind?

De testen zijn beschikbaar, de minister wil mogelijk de vergunningplicht van de wet op het bevolkingsonderzoek inperken en SHL-Groep moet als vooraanstaand EDC haar positie hierin bepalen. Welke testen betekenen een aanwinst voor het diagnostisch arsenaal van huisarts en verloskundige? Moeten mensen ook zonder tussenkomst van een arts dergelijke testen bij SHL-Groep kunnen aanvragen? Moet er dan voor counseling (vooraf en/of achteraf) worden gezorgd? Mede namens onze medische adviesraad vragen wij u om dit boeiende debat bij te wonen en actief met ons mee te denken over ons toekomstige diagnostisch aanbod.

Na het bijwonen van deze bijeenkomst:

• kent de deelnemer de genetische testen die al op grote schaal beschikbaar zijn en maatschappelijk aanvaard zijn.
• kent de deelnemer de voorspellende testen die nog niet in Nederland worden uitgevoerd en de vóór en nadelen van het op grote schaal beschikbaar stellen van deze testen.
• kent de deelnemer de ontwikkelingen in het “genome editing” en welke ethische vragen dit zal oproepen.
• heeft de deelnemer zich een oordeel gevormd over de toekomstige rol van het EDC (eerstelijns diagnostische centrum) bij het aanbieden van genetische testen.

Tweede deel: Preventieve diagnostiek in de verloskunde.

Na het bijwonen van deze bijeenkomst:

• is de deelnemer op de hoogte van het aantal en de aard van de afwijkingen die worden gevonden bij preventief verloskundig onderzoek door SHL-Groep (lab. en BVD).
• weet de deelnemer, als deze zelf verloskundige is, hoe zij/hij zelf scoort qua aantallen aanvragen en gevonden afwijkingen ten opzichte van het gemiddelde bij SHL-Groep.
• kent de deelnemer de voornaamste bevindingen en aanbevelingen uit het proefschrift “Explaining low uptake for Down syndrome screening in the Netherlands (2016)” en welke consequenties dit heeft voor haar/zijn eigen counseling voor preventief onderzoek bij zwangeren.
• kent de deelnemer de prevalentie van schildklierafwijkingen en irregulaire antistoffen in de zwangerschap.
• kent de deelnemer het vervolgtraject bij zwangeren met schildklierafwijkingen/irregulaire antistoffen.

Deze nascholing bestaat uit een middag en een avondprogramma en is bedoeld voor huisartsen en voor verloskundigen.