5e TSC symposium ter gelegenheid van het 35 jarig bestaan van de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland. 16 september 2016, Erasmus MC Rotterdam.

In dit 5e STSN symposium wordt een overzicht gegeven van de recente ontwikkelingen op het gebied van de diagnostiek en behandeling van Tubereuze Sclerose Complex (TSC). TSC is een autosomale dominant erfelijk aandoening, die gepaard gaat met complicaties van bijna alle orgaansystemen. Epilepsie, verstandelijke handicap, autisme en orgaancomplicaties van hamartomen vormen de centrale kenmerken van het ziektebeeld TSC.

In dit symposium komen alle aspecten van TSC aan bod. Er wordt ingegaan op de genetische aspecten met de nadruk op de functionele gen analyse. Daarnaast komen de moleculaire en neuropathologische aspecten aan bod die bijvoorbeeld inzicht geven in de basis van de epilepsie. De verkregen moleculaire inzichten hebben ook geleid tot de behandeling met mTOR remmers. De mogelijkheden (en beperkingen) die deze behandeling biedt komen uitvoerig aan bod.

Kortom, met dit interactieve symposium bent u in kort bestek geheel bij wat betreft de stand van zaken rondom TSC en verwante aandoeningen.